Síndrome do triplo X: características de 42 garotas italianas e resposta emocional dos pais ao diagnóstico pré-natal.

 

Nós relatamos os dados de avaliação clínica e comportamental em 42 garotas italianas com síndrome do triplo X, cujo diagnóstico foi feito pré-natal, entre 1998 e 2006 em três centros italianos. Na avaliação inicial, histórico reprodutivo e médicos foram coletados. Avaliação clínica da criança foi realizado por um geneticista clínico e incluiu uma história pessoal detalhada, avaliação física e medição auxological. Para analisar como os pais lidaram com eventos específicos nos períodos pré-natal e pós-natal, realizamos uma entrevista que incluía 35 perguntas específicas destinadas a provocar retrospectiva julgamentos na comunicação pré-natal, as preocupações presentes e futuras, necessidades e expectativas. Em um subgrupo de probandos, também administrado o formal italiano Temperamento teste de avaliação de questionário que investiga ambiente, adaptação geral e socialização. Este teste avalia também o componente emocional de temperamento. Os resultados clínicos às crianças afetadas são semelhantes aos relatados com evidência de maior crescimento na idade pré-puberal e uma incidência média de malformação congênita e necessidades de saúde. Idade média para a época primeiras palavras foram pronunciadas foi de 12 meses, mostrando um ligeiro atraso nas habilidades de linguagem, o que tende a melhorar com o tempo eles atingiram a idade escolar. Respostas dos pais para a entrevista demonstrou ansiedade residual, mas com uma adaptação satisfatória e um recall positivo da sessão de aconselhamento pré-natal. Adaptação dos pais dos 47, as meninas XXX requerem de fato um apoio educacional apropriado. Esse apoio parece estar disponível na Itália. Uma abordagem integrada para o aconselhamento pré-natal é a melhor forma de gerir a ansiedade e as consequências falsamente imaginado que os pais sentem depois de ser informado de que o feto tem como uma anomalia genética.

Referencia:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20473517