Síndrome do triplo X em um paciente com lipodistrofia parcial descoberto usando um microarray oligonucleotídeo de alta densidade: relato de caso.

 

INTRODUÇÃO: Pacientes com lipodistrofia experimentar atrofia selectiva ou generalizado do tecido adiposo. A interrupção dos resultados do metabolismo lipídico em um risco aumentado para o desenvolvimento de síndrome metabólica e doença arterial coronariana. Actualmente, as mutações responsáveis ​​por aproximadamente metade dos pacientes lipodistrofia são conhecidos, mas novas técnicas e análise de diferentes tipos de variação genética pode identificar novos mecanismos causadores de doenças. APRESENTAÇÃO DO CASO: Uma mulher de 53 anos, de ascendência Africano foi encaminhado para a clínica de atendimento terciário endocrinologia para o tratamento de resistência à insulina grave, resistente ao tratamento hipertensão e dislipidemia. Depois de todos os conhecidos lipodistrofia causadores de mutações foram excluídos por sequenciação de ADN, o paciente foi encontrado para ter a síndrome do triplo X, após uma investigação inicial de variação do número de cópia usando um microarray oligonucleotídeo de alta densidade. O paciente também teve uma duplicação anteriormente observado de 415 quilobases do cromossomo 5q33.2. Este é o primeiro relato de caso de um paciente com lipodistrofia que também tinha síndrome do triplo X. CONCLUSÃO: Embora não possamos fazer uma ligação direta entre a presença de síndrome do triplo X e lipodistrofia parcial, se não relacionado, esta é uma convergência extremamente rara de síndromes. Este paciente apresenta uma possibilidade interessante a respeito da influência síndrome do triplo X pode ter sobre um indivíduo com susceptibilidade lipodistrofia outro subjacente. Finalmente, iminentes em grande escala de caso-controle e coorte cópia investigações variação do número de vontade, como um subproduto, o documento mais a prevalência da síndrome X triplo em diferentes grupos de pacientes.

Referencia:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19830242